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References from First Report of Uniparental Isodisomy of Chromosome 15 Revealing Angelman Syndrome and Microphthalmia Associated With a Novel Homozygous <scp> <i>ALDH1A3</i> </scp> Variant. Local targets link to admitted publications; unresolved targets remain external evidence.
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Angelman Syndrome Resulting From UBE3A Mutations in 14 Patients From Eight Families: Clinical Manifestations and Genetic Counselling
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