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References from Investigating the pathogenicity of missense spliceogenic variants using whole-genome sequencing, RNA-sequencing, and proteomics data from population and clinical research cohorts. Local targets link to admitted publications; unresolved targets remain external evidence.
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10.1016/j.ero.2025.12.016
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10.1038/nature20790
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10.1136/jnnp-2017-317581
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10.1002/humu.23626
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10.1186/1472-6807-11-29
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10.1371/journal.pone.0354365
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10.1101/2025.07.16.665183
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10.64898/2026.09.16.26363192
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