Abstract
Duplicações de 4q representam anormalidades cromossômicas raras de características clínicas variáveis, estan-do estas relacionadas diretamente ao tamanho do segmento duplicado, e se a alteração foi isolada ou com translocação de outro cromossomo. Anomalias anorretais apresentam-se em um amplo espectro de defeitos congênitos, podendo ser isoladas ou sindrômicas, com cerca de 60% dos pacientes afetados apresentando também outras anomalias. Apresentamos neste relato um caso de anomalia anorretal diagnosticada ao nasci-mento associada à microcefalia, dismorfismos faciais e atraso de desenvolvimento neuropsicomotor. Tem carió-tipo normal e com o auxílio da técnica de CGH-array foi possível o diagnóstico deste caso e a expansão do fenó-tipo clínico da dup4q para incluir a associação com anomalia anorretal.