Abstract
INTRODUÇÃO: A displasia septo-óptica, também conhecida como Síndrome de Morsier, é considerada uma doença congênita rara, com incidência estimada de 1 para cada 100.000 nascidos vivos e é caracterizada pela tríade: defeitos da linha média (agenesia de corpo caloso e/ou septo pelúcido), hipoplasia de nervo óptico e anormalidades hormonais da hipófise. As alterações clínicas da doença são variadas, o que torna o diagnóstico um desafio, mas fundamental para reduzir a alta morbidade associada à doença.
OBJETIVO: Relatar um caso de Síndrome da displasia septo-óptica e como se chegou ao seu diagnóstico.
RELATO DO CASO: Paciente do sexo masculino, nascido em maternidade da cidade de São Paulo, com alteração no exame físico inicial: micropênis, macrocrania e nistagmo. Equipe de neonatologia interrogou a presença de alguma síndrome. Como parte da investigação de malformações, solicitaram avaliação oftalmológica que identificou hipoplasia de nervo óptico bilateral. Outros achados foram anormalidades hormonais das pituitárias e, com isso, dois dos critérios diagnósticos para a síndrome de Morsier.
CONCLUSÃO: O pediatra deve estar apto ao raciocínio clínico diagnóstico das síndromes raras, pois é o primeiro profissional que tem contato com o paciente, a fim de iniciar intervenção precoce diminuindo as morbidades associadas.