Abstract
Akraba bireyler arasındaki evlilikler (AE), dünyanın birçok bölgesinde yaygın olarak görülmekte olup, AE çocuklarında özdeş homozigotluk bölgelerinin artmış olması nedeniyle bazı nadir görülen konjenital anomaliler ile çekinik Mendelyen hastalıkların riski yükselmiştir. AE çalışmalarında, AE’nin prenatal ve perinatal kayıplar ile bebeklik ve erken çocukluk dönem ölüm riskinde artışa neden olduğu bildirilmiştir. Kanser, diyabet, hipertansiyon, kardiyovasküler hastalıklar, bazı otoimmün bozukluklar gibi multifaktöriyel kalıtılan hastalıklar ile AE ilişkisinin araştırıldığı çalışmalarda ise sonuçlar tutarsız bulunmuştur. AE çiftlerinde genetik danışmanlık, taşıyıcılık durumunun tespitinde ve yavrular için risk tahmininde değerli bir rehberlik sunmaktadır. Bu derlemenin amacı, AE ve kalıtım modellerine göre hastalıkların etiyolojisi ilişkisinin irdelenmesi ve genetik danışmanlığın bu uygulamadaki önemlirolünün vurgulanmasıdır.