Abstract
A osteogênese imperfeita (OI), também conhecida como "doença dos ossos de vidro", é um distúrbio genético que se caracteriza pela fragilidade óssea Esse quadro clínico é causado por mutações nos genes responsáveis pela produção de colágeno tipo I, que é essencial para a formação e a força do sistema esquelético A OI apresenta uma ampla variabilidade clínica, com diferentes tipos classificados de acordo com a gravidade dos sintomas, desde formas leves até as que podem ser fatais no período neonatal. Os pacientes com OI podem apresentar múltiplas fraturas ósseas, baixa estatura, escoliose, deformidades ósseas, dentinogênese imperfeita (dentes frágeis e descoloridos), e escleras azuladas Além das manifestações esqueléticas, outros sistemas podem ser afetados, como o auditivo (perda auditiva) e o pulmonar, em casos mais graves. O diagnóstico de OI é baseado em achados clínicos, histórico familiar, radiografias e, em alguns casos, testes genéticos O tratamento da OI é multidisciplinar, envolvendo manejo das fraturas, fisioterapia, uso de órteses e, em alguns casos, a utilização de medicamentos como bifosfonatos para aumentar a densidade óssea Em situações mais complexas, cirurgias podem ser necessárias para correção de deformidades ósseas e estabilização dos membros