Abstract
A neurulação é o processo embrionário que forma o tubo neural, estrutura precursora do sistema nervoso central. Quando esse processo falha, podem ocorrer defeitos do fechamento do tubo neural, como anencefalia e espinha bífida. O objetivo do artigo foi revisar a literatura recente sobre os principais fatores de risco maternos e genéticos associados a essas malformações e suas estratégias de prevenção primária. Trata-se de uma revisão integrativa da literatura, realizada nas bases PubMed e Biblioteca Virtual em Saúde. Foram incluídos artigos gratuitos, em português ou inglês, publicados entre 2016 e 2026, relacionados ao tema. Após a aplicação dos critérios de inclusão e exclusão, 10 estudos compuseram a amostra final. Os estudos mostraram que os defeitos do tubo neural têm etiologia multifatorial. Entre os principais fatores de risco maternos, destacaram-se a deficiência de ácido fólico, o consumo de álcool, a ausência de pré-natal e a falta de suplementação periconcepcional. No campo genético, observou-se participação de variantes em vias relacionadas ao folato, à planaridade celular e à sinalização Wnt/Shh. A revisão evidenciou que a deficiência de folato é o principal fator modificável, mas não explica todos os casos. Assim, a vitamina B12 e outros cofatores também devem ser considerados nas estratégias preventivas. Os achados reforçam ainda a influência de mecanismos epigenéticos e da interação entre fatores ambientais e genéticos. Os defeitos do tubo neural exigem prevenção integrada, com suplementação adequada, fortalecimento do pré-natal e ampliação da vigilância em saúde pública.